8月7日,全球首个用于渐冻症的精准治疗药物在湖北武汉注射。据介绍,武汉是中部地区第一个使用此药物的城市。该药是目前全球首个且唯一“对因治疗”的渐冻症药物,突破了传统“对症治疗”的局限,一针10万人民币左右。
渐冻症,医学上称为肌萎缩侧索硬化症(ALS),是一种进行性神经系统退行性疾病。它主要影响大脑和脊髓中负责控制肌肉运动的神经细胞(运动神经元),随着这些神经细胞的逐渐死亡,肌肉会逐渐失去神经支配,导致无力、萎缩,最终影响呼吸等重要功能,给患者的生活带来极大影响。
️ 渐冻症的病因
目前,渐冻症的病因尚未完全明确,但研究表明可能与多种因素有关。
遗传因素:约 5%-10% 的病例为家族性渐冻症,与特定基因突变相关,如超氧化物歧化酶 1(SOD1)基因等。这些基因突变可能导致神经细胞受损或功能异常。
环境因素:一些环境因素可能增加患病风险,如长期接触重金属(铅、汞等)、杀虫剂、除草剂等有害物质,以及吸烟、过度饮酒等不良生活习惯。
其他因素:免疫系统异常、神经细胞代谢异常、氧化应激损伤等也可能与渐冻症的发生有关。
️ 渐冻症的症状
渐冻症的症状通常从身体的某一部位开始,逐渐扩散到其他部位,且会随着病情进展而加重。
早期症状:常见的早期表现为手部或脚部的肌肉无力、僵硬,比如握东西时容易掉落、走路时腿部无力易绊倒。部分患者还会出现说话含糊不清、吞咽困难等症状。
中期症状:随着病情发展,肌肉无力和萎缩会逐渐加重,影响到手臂、腿部、躯干等部位,患者可能无法完成穿衣、洗漱等日常活动。同时,呼吸功能也会受到影响,出现呼吸困难、咳嗽无力等情况。
晚期症状:到了晚期,患者全身肌肉几乎都会受累,完全失去运动能力,只能卧床。呼吸肌严重受损时,会导致呼吸衰竭,需要依靠呼吸机维持生命。此外,患者还可能出现营养不良、肺部感染等并发症。
️ 渐冻症的治疗方法
目前,渐冻症尚无根治方法,但通过综合治疗可以缓解症状、延缓病情进展、提高患者的生活质量。
药物治疗:目前经批准用于治疗渐冻症的药物有依达拉奉和利鲁唑等。依达拉奉可以减少神经细胞的氧化损伤,利鲁唑则能延缓病情进展,延长患者的生存期。
支持治疗:
呼吸支持:当患者出现呼吸功能下降时,可使用无创呼吸机辅助呼吸;病情严重时,可能需要进行气管切开,使用有创呼吸机。
营养支持:对于吞咽困难的患者,需要通过鼻饲或胃造瘘等方式保证营养摄入,避免营养不良。
康复治疗:包括物理治疗、 occupational therapy(作业治疗)等。物理治疗可以帮助患者维持关节活动度、防止肌肉挛缩;作业治疗则能指导患者使用辅助器具,提高生活自理能力。
心理治疗:渐冻症患者往往会面临巨大的心理压力,出现焦虑、抑郁等情绪。心理治疗可以帮助患者及其家属调整心态,积极面对疾病。
渐冻症是一种严重的神经系统疾病,虽然目前无法治愈,但及时的诊断和综合治疗能够在一定程度上改善患者的生活质量,延长生存期。如果出现相关症状,应尽早到医院就诊,以便尽早明确诊断并采取相应的治疗措施。
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